Experimentelle Forschung: Dr. Niklas Hörsting erhält Deutschen Dissertationspreis Pneumologie für neue Einsichten zur Genetik der Atemwegserkrankung PCD

Für seine wegweisende Arbeit zur seltenen Atemwegserkrankung Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) erhält Dr. med. Niklas Hörsting (Foto) den Dissertationspreis für experimentelle Forschung der Deutschen Lungenstiftung (DLS). „Dem Preisträger gelang es, durch genetische Analysen in Kombination mit funktionellen Experimenten neue mit der PCD assoziierte Gene zu identifizieren. Damit schafft er auch eine wichtige Grundlage für eine Verbesserung der Diagnostik“, würdigt Jurymitglied Prof. Kathrin Kahnert bei der heutigen Preisverleihung im Rahmen des Pneumologie-Kongresses in München. Entstanden ist die Promotionsarbeit im Labor für Zilienforschung des Universitätsklinikums Münster unter der Leitung von Univ.-Prof. Dr. Heymut Omran.

PCD ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen (Zilien) in den Atemwegen nicht richtig funktionieren. Diese mikroskopisch kleinen Strukturen transportieren normalerweise Schleim und Krankheitserreger aus den Atemwegen heraus. Ist dieser Mechanismus gestört, leiden Betroffene schon seit der frühen Kindheit an chronischen Infektionen der Atemwege – teilweise ohne die Ursache zu kennen. „Meine Arbeit soll helfen, solche ungeklärten Krankheitsgeschichten besser zu verstehen“, sagt der Preisträger, den die Auszeichnung überraschte: „Mit so einem Preis rechnet man natürlich nicht. Umso größer war die Freude über den Anruf, gerade weil es um eine seltene Erkrankung geht.“

Neue mit Krankheit assoziierte Gene identifiziert

Mithilfe genetischer Analysen konnte das Forschungsteam Mutationen in mehreren Genen identifizieren, die an der Funktion der Flimmerhärchen beteiligt sind. Zwei davon – CFAP46 und CFAP54 – wurden durch die Arbeit erstmals als PCD-assoziierte Gene beim Menschen beschrieben. „Damit erweitern wir das bekannte Spektrum der Gene, die mit dieser Erkrankung verbunden sind“, sagt Dr. Niklas Hörsting. „Zugleich konnten wir diese Form der PCD erstmals klinisch und molekularbiologisch charakterisieren.“ Besonders ungewöhnlich war ein zentraler Befund der Studie: Unter dem Mikroskop schienen die Flimmerhärchen der betroffenen Patientinnen und Patienten zunächst normal zu schlagen, allerdings funktioniert der Schleimtransport in den Atemwegen nicht richtig.

Ergänzende funktionelle Tests bringen Licht ins Dunkel

Um diese Diskrepanz zu untersuchen, nutzte das Team aufwendige experimentelle Methoden. Aus Patientenzellen wurden im Labor Zellschichten mit Flimmerhärchen gezüchtet. Mithilfe fluoreszierender Partikel beobachteten die Forschenden anschließend: „Die Härchen bewegen sich zwar, aber sie bewegen sich nicht koordiniert genug für den Transport“, erläutert Preisträger Hörsting. „Man kann sich das vorstellen wie ein Ruderteam, bei dem jeder in seinem eigenen Rhythmus rudert – dann kommt das Boot nicht richtig voran.“

Ziel: Neue Gene bei Diagnostik berücksichtigen

Die wichtigsten Ergebnisse der Dissertationsarbeit wurden im European Respiratory Journal veröffentlicht. Langfristig könnten die Erkenntnisse dazu beitragen, Betroffenen schneller eine Diagnose zu ermöglichen. „Wir sehen immer wieder Patientinnen und Patienten mit Krankheitsgeschichten von 20 Jahren oder mehr“, weiß der Forscher. „Wenn die neuen Gene künftig in den bewährten genetischen Diagnostiktests berücksichtigt werden, könnte man diese Erkrankung deutlich früher erkennen“, so Hörsting, der seinen Weg in der experimentellen Forschung weitergehen möchte. Inzwischen ist er am Westdeutschen Tumorzentrum des Universitätsklinikums Essen tätig.

Über die Dissertationspreise der Deutschen Lungenstiftung
Die Deutsche Lungenstiftung e. V. verleiht den „Deutschen Dissertationspreis Pneumologie“ zur Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses für die beste klinische und die beste experimentelle Dissertation auf dem Gesamtgebiet der Pneumologie. Das Preisgeld in Höhe von insgesamt 6.000 Euro wird von der Firma Boehringer Ingelheim Pharma gestiftet. Die Bewerberinnen und Bewerber dürfen das 35. Lebensjahr beim Abschluss des Promotionsverfahrens nicht überschritten haben und die wissenschaftlichen Grundlagen der Arbeit müssen an einer Universität mit Sitz in Deutschland erarbeitet worden sein. Zusätzlich zur Originalarbeit ist eine deutschsprachige Zusammenfassung einzureichen. Das Promotionsverfahren muss abgeschlossen sein.

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